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绝症尼曼匹克
今年45岁的汪永忠颇显苍老，同事们多称其为“老汪”。在长达一个下午的交流中，尽管窗外春意盎然，但难博他灿然开怀。
2001年，汪永忠的女儿汪芯羽出生，不到1岁就喃喃叫着“爸爸妈妈”，身体发育正常。3岁，能用珠心算做20以内的加法，还喜欢跟着电视音乐节目学唱歌，举手投足有模有样。在亲友眼里，小羽是个十分讨人喜欢、天真聪颖的孩子。
当时，老汪夫妇还在家乡湖南株洲市的国营玻璃厂谋生，中专毕业的老汪被安排进待遇不错的厂医院。他一心求学深造，学历从中专刻苦进修到大专、本科，2005年更是考取了昆明医学院研究生，随后独自去昆明求学。
然而没多久，不幸猝然而至：小羽握笔写字时，右手不听使唤地开始颤抖。
老汪回忆，当时以为孩子年龄小，才4岁，握笔不稳，没有重视。但1年后，不明显的颤抖发展成间断性发抖，连端杯水都不行！
医院的检查结果让老汪迷惑不已——“未见任何异常”。老汪留心观察，小羽确实变得“异常”了：讲话语速迟缓，动作协调平衡差，尤其是做追跑游戏时动作笨拙；就连对以前最爱的看电视、学唱歌她也没了兴趣，注意力无法集中；胆子变得很小，被小伙伴推搡后，会突然大哭或良久发呆……直到有一天，小羽的腿变成了X形，站立时踝关节间隔4厘米，平躺才能并拢。老汪意识到事情没有想象中的那么简单，但问题到底出在哪了？多家医院的诊断结果，不是“未见异常”，就是不明就里，搞得老汪一头雾水，茶饭不思。眼看时间流逝，孩子进食饮水呛咳、大小便失禁，症状日益加重，老汪心焦得要命。
回想女儿的病情，3次头部外伤史让他非常痛心，一度怀疑这是症结所在，他埋怨自己的粗心大意害了孩子。孩子3岁时被健身器材碰伤了左额，随之后脑倒地，左额裂开了长达6厘米的口子，因为CT检查未见异常，匆匆缝合了事；6岁时，小羽玩跳绳时摔伤，右脸和双眼周围皮肤立刻变得青紫，但经X线、CT检查均未见异常；同年，小羽跑进教室后，头部重重地摔在墙角上，顿时流血不止、昏迷不醒，经过一番紧张地抢救才得以恢复意识。这一次，诊断终于有了明晰答案：脑震荡、头皮裂伤、头皮血肿。
小羽不得不休学治病。妻子辞了职，专门在家照顾孩子，当时老汪最怕爱人打来电话：“手机一响，我的第一反应就是‘孩子出什么事了？’精神压力非常大。”每每听到孩子病情加重，他便立马赶乘30多个小时的火车回老家，等亲眼看着孩子病情缓解，再拖着疲惫不堪的身体独自返回昆明。这种钟摆式的行程，他一年要经历几十次。
“为何不把孩子接到自己身边？”老汪解释说，昆明海拔高，孩子呼吸很困难，只来过一次便浑身不适。一旦工作能抽开身，老汪就带着孩子北上南下求医，一家人走遍了株洲、长沙、昆明、武汉、长春、北京等地几十家医院。艰难的求医之路换回的却是孩子的病情步步恶化，她已无法站立、抬头，时常抽搐、眼珠上翻、口吐白沫，整个人瘦得皮包骨头……
小羽发病5年后，事情总算有了“转机”。2010年5月，老汪经人推荐到北大妇儿医院求医，小羽被确诊为罕见病“尼曼匹克C型”。尽管老汪对这个医学名词知之甚少，但在那一刻，他却感到“终于知道是什么病了，没有疑惑，心里自然轻松了不少”。
老汪深知，确诊与治愈之间横亘着鸿沟巨壑，自己必须时刻做好最坏的心理准备。
小羽在2012年安静离去。“她不用再受折磨了。”老汪木然地说。但留存于他内心的各种折磨，并未消解。
命运的魔咒
如今的老汪很消沉，“做什么都没劲”。孩子看病欠下的巨款，压在他的肩头上，令他喘息不得。电脑桌面依旧是小羽的笑脸，几年都没变。尽管极力想忘却，可一旦无事可干时，他还是会不由自主地翻看孩子的照片。
原本研究职业病的他，当初为了解“尼曼匹克”，光是相关论文就啃了数百万字，俨然成为“尼曼匹克”专家。老汪告诉记者，所谓尼曼匹克，简单来说是一种脂质代谢异常的遗传疾病。过量的脂类累积于人的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓，甚至脑部，造成器官病变。这种病分A、B、C、D四种类型——A、B型属于酸性神经鞘磷脂酶缺乏或活性不足，A型最严重，生命期通常小于3年；C、D型则是细胞内胆固醇代谢、运输障碍。C型多在学龄期发病，症状以肝脾肿大为主；D型特指在加拿大东南部新斯科加区域的病患，该地发生率约为其他区域的1000倍。
老汪说，“尼曼匹克”目前尚无治愈方法，特别是对神经系统的破坏无法缓解。“一旦患病，注定是逃脱不掉的灾难”。他加入了“尼曼匹克之家”公益群，这里都是陷入绝境的父母。有一定医学知识积累的他，有空就为其他患者家庭答疑解惑。他推荐记者以志愿者身份加入该群，从早到晚，消息框一直在弹跳，跳出一个个雷同的故事。
不久前的一个灿烂春日，一位母亲带着儿子去济南某医院取化验单，医生沉重告知：“孩子得了‘尼曼匹克’，没法治。”这位母亲走出医院大楼后，紧紧抱着儿子失声痛哭……而就在拿化验单的几分钟前，母子俩在医院走廊碰见一个面目全非的烧伤病人，母亲捂着儿子的眼睛催促其快走，怕他因害怕而失声大叫，伤了人家的自尊。
还有一位叫萌萌的湖南郴州女孩，刚满9个月，被确诊罹患“尼曼匹克”，已在重症监护室隔离治疗1个月。她的肝脾在快速增大，直接影响到肺部呼吸，并引发肺炎，现在她只能靠呼吸机维持生命。萌萌妈哀求医生用手机拍下萌萌的照片，以解思念之苦。她的嘴唇混杂着热泪轻吻手机屏幕，泣不成声。她告诉记者：“医生说孩子无药可救了，多数患儿几岁就夭折。我们眼睁睁地看她受苦却束手无策，唯一的希望就是医院能尽快研究出治疗办法。”
另一些家庭，不惜各种尝试，在生命线上挣扎，寻求转机。 熊邦凤是其中一例。这位现年50岁的农妇来自江西省永修县，1989年生下女儿小舟，小舟半岁时被查出肝脾肿大；两年后，儿子星星出世，也重蹈姐姐的覆辙，1岁半时也被发现肝脾肿大。折腾了三五年，疲惫的他们抱着最后的一线希望赶赴北京，结果依然一无所获。到了2000年，小舟“肚子胀得老大”，医生建议尽快做脾脏切除手术，哪知“脾脏太大，无法切除”，后来医生临时决定将脾脏的血管扎死三分之二，以延缓病情恶化。熬到2004年，小舟终因肝腹水离开人世。
星星会逃脱命运的魔咒吗？他在美国某医药公司的资助下，经北京协和医院确诊为“尼曼匹克B型”，但苦于无药可治。2012年年末，在中国尼曼匹克关爱中心、“爱肝一生计划”、天使妈妈基金等公益机构和社会爱心人士的帮助下，熊邦凤在北京武警医院“割肝救子”。尽管这个家庭因后续治疗而不堪重负，但仍坚信爱的奇迹，彼此不离不弃。
罕见病不罕见
“孤儿病”是罕见病的民间说法。国际上已发现7000多种罕见病，约80%属于遗传性疾病。尽管单个病种的患病率很低，但由于病种繁多，因此患者群体庞大。以我国14亿人口之巨，罕见病其实并不罕见，据统计，总数近2000万人。
“罕见病是个医学问题，也是一个亟须解决的社会问题。我们每个人在面临生命起承转合时，不得不被动接受几十万分之一的风险。”老汪呼吁全社会关注罕见病。
世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人群占总人口0.65‰～1‰的疾病或病变。在我国，约定俗成的罕见病概念是指患病率低于五十万分之一的疾病。新生儿发病率低于万分之一的遗传病，称之为罕见遗传病。约有50%的罕见病在出生时或儿童期发病，病情恶化迅速，死亡率较高。
由于我国对罕见病的研究起步晚，临床医生常因积累不足，出现误诊或漏诊，不少患者直到病故都未能查清病因。
老汪说，多数罕见病患者对自己的疾病知之甚少，不但不知该如何正确治疗，有些人甚至觉得“自己和别人得的病不一样”，羞于在社会上呼吁，争取应有的医疗保障。
数据统计，罕见病的部分治疗费用远超医保支付的封顶线，哪怕是在医保水平较高的北京，医保支付的封顶线也仅为居民收入的6倍，即平均每人每年30万元，而很多罕见病的年医疗费用超过100万元。很多患者家庭呼吁建立罕见病专项救助基金。
“很多人错误地认为，家族没有患病史，罕见病就和自己没有关系，因此不关心、不关注。”全国政协委员、新华医院消化内科主任、上海医学会罕见病专科学会李定国教授善意提醒，“事实上，大部分罕见病是由于遗传缺陷引起的，缺损的基因碰在一起，就有发生罕见病的可能性。换言之，罕见病不是单独的群体和数字，每个人都有可能遇上。”
（阿喆摘自《解放日报》2014年5月6日，王青图）
（作者：李茂君 来源：《读者》杂志）
